Zriedkavé choroby trápia desaťtisíce Slovákov. Tu sú príbehy niektorých s raritným ochorením
Dvadsať rokov. Aj toľko mohlo trvať, kým lekári odhalili zriedkavú chorobu. Na Slovensku trpí zriedkavými ochoreniami okolo 300-tisíc ľudí.
Náročná a často pridlhá diagnostika postupne napreduje. Pomáhajú nové prístroje, farmaká, diagnostické postupy a lepší sa aj informovanosť.
Diagnostika a liečba
Až 80 % zo všetkých raritných chorôb má genetický pôvod. Šestnásťročnej Simone zistili ochorenie, ktoré postihuje svaly. Vďaka včasnej diagnostike jej v žilinskej nemocnici takto pravidelne podávajú špeciálnu liečbu.
„Bola jej diagnostikovaná Pompeho choroba, glykogenóza typu dva a dochádza každé dva týždne na podanie enzýmu,“ približuje Zuzana Cigániková z pediatrického oddelenia.
„Najmä pre deti je to výhoda, že sa personál postaral o to, aby tu vybudovali úplne nové centrum, kde môžu podávať liečbu,“ uvádza hovorkyňa nemocnice Lenka Záteková.
Radove trápenie trvalo dlhšie. Fabryho chorobu mu zistili po dvadsiatich rokoch. Prijíma doživotnú liečbu cez infúziu.
„Je to metabolicko-genetické ochorenie, spôsobovalo mi veľké ťažkosti v bežnom živote. Nemôžete sa hýbať, chodiť, niečo zjesť, špecifické detaily, ktoré zapadajú do každodenného bytia,“ hovorí Rado Baraník.
Nové prístupy
Relatívne nízky výskyt v populácii aj rôznorodosť príznakov – dôvody, pre ktoré je diagnostika takýchto ochorení pomerne náročná a v mnohých prípadoch trvá roky.
„Chodíte od dverí k dverám. Sú tam rôzne diagnózy, ktoré sa navzájom musia prepojiť a potom sa diagnostikuje jediné ochorenie,“ vraví Rado.
Aktuálne existuje cez 7-tisíc druhov raritných ochorení - keďže diagnostika napreduje, odborníci objavujú ďalšie.
Sú nové biomedicínske prístupy a využívajú aj umelú inteligenciu.
Novorodenecký skríning
Dôležitou novinkou je novorodenecký skríning, ktorý tento rok rozšírili. Celkovo dokáže odhaliť už 25 zriedkavých ochorení.
„Ak sa choroba dostane do novorodeneckého skríningu, tak sa diagnóza nájde hneď a pacient je ušetrený veľmi dlhej cesty, liečba nemusí byť len liek, môže byť aj diéta, aj to je ale veľká vec,“ povedala Tatiana Foltánová zo Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
Európa má ambiciózny plán – diagnostiku by chcela skrátiť na pol roka.
„To je víziou, dopracovať sa k liečbe, naštartovať ju, aj keď budete mať celoživotné ťažkosti a nevymizne to len tak. Dá sa spôsobiť taký stav, kedy vám je relatívne dobre a viete s tým fungovať,“ hovorí Rado.
