Jeden deň chodia, na druhý sa nevedia postaviť. Súrodenci bojujú s raritným ochorením
Na prvý pohľad rozkošné zdravé deti. Martinka a Matejko však denne bojujú s ťažkosťami, ktoré im spôsobujú ich raritné diagnózy.
Ich bežný deň sa nedá predvídať. Niekedy behajú, inokedy majú problém aj s obyčajným sedením. Diagnózy týchto súrodencov sa doteraz nepodarilo skompletizovať žiadnemu lekárovi.
Napriek mnohým komplikáciám sú to usmievavé deti, ktoré okolo seba rozdávajú pozitívnu energiu.
Prečítajte si tiež:
Zo dňa na deň
„Martinka sa narodila úplne zdravá a nič nenasvedčovalo tomu, že by mala mať nejaké ochorenie. Vývoj bol v norme,“ hovorí Lucia.
Vraví, že sa načas naučila sedieť, rozprávať aj chodiť. Keď mala rok a pol, nastal zlom. „Prestala reagovať, rozprávať. Aj to, čo vedela, v podstate zabudla. Bolo to iné dieťa,“ vraví. Prišlo to z jedného dňa na druhý.
Vtedy sa začal kolotoč vyšetrení. Prvotné výsledky potvrdili detský autizmus. V nemocnici dievčatku diagnostikovali aj epilepsiu.
Rýchlo a výrazne sa Martinke zhoršila motorika. Zrazu nedokázala prejsť po schodoch, behať, skákať. Viackrát sa stalo, že keď sa ráno prebudila, nedokázala sa postaviť na nohy.
Prečítajte si tiež:
Raritná mutácia
Jej stav sa zhoršoval, až to došlo do štádia, keď sa Martinka nedokázala vôbec postaviť. „Zostala ako handrová bábika, nedokázala ani udržať hlavu,“ vraví.
Následne Martinke potvrdili ďalšiu diagnózu - takzvanú periodickú paralýzu.
Krátko po tom do rodiny pribudol brat Matejko. Lucia konzultovala s genetikmi, či je šanca, že jej druhé dieťa bude trpieť niečím podobným. „Povedali mi, že sa nemám báť, že to by bola veľká rarita, ak by dve deti v jednej rodine mali rovnaké raritné genetické ochorenie,“ hovorí.
Keď mal Matej rok, výsledky ukázali, že má rovnakú genetickú mutáciu ako Martinka.
Táto mutácia ovplyvňuje najmä ich srdce. Na ich diagnózu neexistuje liečba.
